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发布时间:2014-11-14 点击:次
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罗伯茨综合症
或有时被称为pseudothalidomide综合症是一个极其罕见的遗传性疾病,特点是由轻微到严重的产前发育迟缓或中断细胞分裂的骨头,导致畸形的头骨,脸、胳膊和腿。
罗伯茨综合症也被许多其他的名称,包括:Hypomelia-Hypotrichosis-Facial血管瘤综合征,SC综合症(一度被认为是一个完全独立的疾病),Pseudothalidomide综合症,Roberts-SC短肢畸形综合征,SC短肢畸形综合征,Appelt-Gerken-Lenz综合症、苏格兰皇家银行、SC Pseudothalidomide综合症和Tetraphocomelia-Cleft口感综合症。 这是一个遗传性疾病由ESCO2基因的突变引起的8号染色体。 的名字命名约翰·b·罗伯茨1919年第一次描述了综合症,这是最珍贵的常染色体隐性遗传疾病,影响到大约有150个人。
综合征是常染色体,有相同数量的基因的拷贝在这两个男性和女性,和隐性,这意味着孩子必须继承父母双方的基因缺陷。 突变导致细胞分裂发生缓慢或不均匀,细胞与基因异常内容死亡。 罗伯茨综合征会影响男性和女性。 尽管这种疾病是罕见的,但受影响的人群是不同的。 严重影响个体的死亡率很高。










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“20日旧女性新生儿畸胎瘤的鼻咽区,和宽腭裂是指我们的中心。 黑洞洞的质量测量6×4×3厘米,是柔软的一致性,阻塞气道,预防口腔喂食。 术前评估和影像学表现和质量是切除在入院2天。 病理学显示细胞分化成熟的固体畸胎瘤(毛息肉)。 病人术后时期没有并发症。 腭裂手术修复时2岁。 她现在是一个六岁女孩与正常发展。”
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胎儿在羊膜囊
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